Amniocenteza genetica se face de obicei intre saptamanile 15 si 20 de sarcina. Amniocenteza facuta inainte de saptamana 15 de sarcina a fost asociata cu o rata mai mare de complicatii.

S-ar putea sa luati in considerare amniocenteza daca:

• Ati avut rezultate pozitive la un test de screening prenatal. Daca rezultatele unui test de screening – cum ar fi Dublu Test ori teste genetice de sange tip Panorama, Harmony – sunt pozitive sau ingrijoratoare, ati putea opta pentru amniocenteza pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.
• Ati avut o afectiune cromozomiala sau un defect al tubului neural intr-o sarcina anterioara. Daca o sarcina anterioara a fost afectata de afectiuni cum ar fi sindromul Down sau un defect al tubului neural – o afectiune grava care afecteaza creierul sau maduva spinarii a unui bebelus – medicul poate sugera amniocenteza pentru a confirma sau a exclude aceste tulburari.
• Ai 35 de ani sau mai mult. Bebelusii nascuti de femei de 35 de ani si peste aceasta varsta au un risc mai mare de afectiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
• Aveti un istoric familial al unei afectiuni genetice specifice dumneavoastra sau partenerul ori sunteti un purtator cunoscut al unei afectiuni genetice. Pe langa identificarea sindromului Down si a defectului tubului neural spina bifida, amniocenteza poate fi utilizata pentru a diagnostica multe alte afectiuni genetice – cum ar fi fibroza chistica.

Amniocenteza prezinta diverse riscuri, inclusiv:

• Scurgerea lichidului amniotic. Rareori, lichidul amniotic se scurge prin vagin dupa amniocenteza. Cu toate acestea, in majoritatea cazurilor, cantitatea de lichid pierduta este mica si se opreste in decurs de o saptamana, iar sarcina va continua probabil in mod normal.
• Avort. Amniocenteza din al doilea trimestru prezinta un risc usor de avort spontan – aproximativ 0,1 la 0,3 la suta. Cercetarile sugereaza ca riscul pierderii sarcinii este mai mare pentru amniocenteza efectuata inainte de 15 saptamani de sarcina.
• Ranirea din cauza acului. In timpul amniocentezei, bebelusul ar putea pozitiona un brat sau un picior in calea acului. Cu toate acestea, leziunile grave cu acul sunt rare.
• Sensibilizarea Rh. Rareori, amniocenteza ar putea determina celulele sanguine ale bebelusului sa patrunda in sangele mamei. Daca aveti sange Rh negativ si nu ati dezvoltat anticorpi impotriva sangelui Rh pozitiv, vi se va administra o injectie cu un produs sanguin numit imunoglobulina Rh dupa amniocenteza. Acest lucru va va impiedica corpul sa produca anticorpi Rh care pot traversa placenta si pot afecta globulele rosii ale bebelusului. Un test de sange poate detecta daca ati inceput sa produceti anticorpi.
  Infectie. Foarte rar, amniocenteza poate declansa o infectie uterina.
• Transmiterea infectiei. Daca aveti o infectie – cum ar fi hepatita C, toxoplasmoza sau HIV / SIDA – infectia poate fi transferata copilului dumneavoastra in timpul amniocentezei.
  Amniocenteza este de obicei o optiune atunci cand rezultatele testelor ar putea avea un impact semnificativ asupra gestionarii sarcinii. In cele din urma, decizia de a apela la amniocenteza depinde de pacienti. 

Medicul curant va va ajuta sa intelegeti rezultatele amniocentezei.

Pentru amniocenteza genetica, rezultatele testelor pot exclude sau diagnostica in mod fiabil diferite afectiuni genetice, cum ar fi sindromul Down. Cu toate acestea, amniocenteza nu poate identifica toate afectiunile genetice si defectele congenitale.

Daca amniocenteza indica faptul ca bebelusul dumneavoastra are o afectiune cromozomiala sau genetica care nu poate fi tratata, s-ar putea sa va confruntati cu decizii dificile, cum ar fi daca veti continua sarcina. 

Pentru amniocenteza maturitatii pulmonare fetale, rezultatele testelor pot indica in mod fiabil maturitatea pulmonara a unui copil. Daca trebuie sa nasteti copilul devreme, aceste informatii va pot oferi siguranta ca bebelusul este pregatit pentru nastere.